A neurofibromatose (NF) ou doença de von Recklinghausen é uma das entidades genéticas com padrão de herança autossômica dominante mais freqüente na espécie humana, com incidência estimada em um caso para cada 3.000 habitantes. A NF apresenta uma grande variedade de manifestações clínicas, o que dificulta o diagnóstico. Em crianças as manifestações clínicas podem não estar presente, uma vez que a doença é de caráter progressivo e sistêmico. O exame radiológico, realizado por meio de radiografias simples dos grandes grupos ósseos, bem como os exames de ressonância magnética, podem contribuir para detectar alterações importantes e auxiliar no diagnóstico, tratamento precoce da doença e aconselhamento genético à família. A associação de neuroflbromas com outras neoplasias é freqüente e a incidência de neoplasias malignas nos pacientes com NF é cerca de quatro vezes maior que a população geral. O diagnóstico deve ser feito precocemente e os pacientes acompanhados ao longo de suas vidas, considerando que os tumores e demais lesões podem surgir em qualquer idade. Com o objetivo de contribuir para o diagnóstico precoce e acompanhamento dos pacientes com NF, realizou-se investigação radiológica em 166 deles, os quais foram encaminhados pelo CEPAN (Centro de Atendimento em Neurofibromatose), com radiografias simples do tórax, coluna, crânio e membros superiores e inferiores em duas incidências, onde foi observado que o local de maior acometimento é a coluna, sendo a escoliose a alteração mais freqüente. A erosão na parede posterior do corpo vertebral é uma alteração freqüente nos pacientes com NF e ausente nos pacientes da população em geral e sua inclusão como lesão óssea característica é um critério consistente para auxiliar no diagnóstico. da doença. Os dados estatísticos dos achados radiográficos prevalentes não encontrados na literatura foram: erosão dos arcos costais (19,1%), peito escavado (12,0%), massa mediastinal (7,1%), erosão da parede posterior dos corpos Nota de Resumo vertebrais (28,0%) erosão da parede anterior dos corpos vertebrais (25,9%), aumento dos forâmens de conjugação (18,9%), arqueamento dos membros (5,1%), lesões císticas ósseas (16,2%), afilamento cortical dos ossos longos (8,5%), distúrbios do crescimento (5,1 %) e radioluscência do crânio (3,0%).