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  1. Sequenciamento de nova geração : explorando aplicações clínicas de dados de Targeted Gene Panel e Whole Exome Sequencing

    Leão, Delva Pereira
    A tecnologia de sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing – NGS) e suas aplicações tem sido cada vez mais utilizada na prática médica para elucidar a base molecular de doenças Mendelianas. Embora seja uma poderosa ferramenta de pesquisa, ainda existe uma importante transição quanto à análise dos dados entre as tecnologias tradicionais de sequenciamento e o NGS. A primeira parte deste trabalho aborda aspectos analíticos envolvidos nesta mudança, com foco na plataforma Ion Torrent Personal Genome Machine. Esta é uma plataforma amplamente utilizada para sequenciar painéis de genes, já que esta aplicação requer menor rendimento de dados. Este trabalho demonstra...

  2. Diferenciação entre microRNAs expressos na hipertrofia cardíaca fisiológica e patológica

    Martinelli, Nidiane Carla
    A hipertrofia cardíaca é uma adaptação do coração frente a estímulos de crescimento, sejam eles patológicos e irreversíveis como a sobrecarga de pressão ou de volume, ou fisiológicos e reversíveis como a gravidez e o exercício físico. A hipertrofia derivada de estímulos patológicos é conhecida como mal adaptativa enquanto que a hipertrofia proveniente de estímulos ditos fisiológicos é conhecida como benéfica ou adaptativa. Embora ambas hipertrofias tenham fatores em comum no que diz respeito ao crescimento do cardiomiócito e adaptações moleculares, elas acabam divergindo para desfechos completamente diferentes. A hipertrofia patológica evolui para um quadro de disfunção cardíaca ao passo...

  3. Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um estudo piloto no Brasil

    Villalta, Heydy Varinia Bravo
    A triagem neonatal (TN) tornou-se uma importante intervenção de saúde pública para a detecção precoce e prevenção de doenças, ajudando a reduzir a morbidade e a mortalidade em crianças. As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) são distúrbios genéticos, clinicamente heterogêneos, causados principalmente por defeitos em genes que codificam enzimas lisossômicas que degradam macromoléculas. As opções terapêuticas para essas doenças evoluíram bastante nos últimos anos e muitas das DLDs têm atualmente tratamento disponível que pode melhorar a evolução clínica, especialmente se forem introduzidos precocemente. Esse fato mostra claramente a necessidade de diagnóstico precoce e oportuno, de preferência durante a fase assintomática...

  4. Aspectos genéticos e celulares do diabetes mellitus tipo 1

    Chagastelles, Pedro Cesar
    O Diabetes mellitus tipo 1 (DM1), na maioria dos casos, é causado pela destruição de células β pancreáticas, levando à hiperglicemia. Atualmente a única fonte de novas células β e os únicos tratamentos capazes de restaurar o padrão fisiológico de secreção de insulina nesses pacientes são o transplante de pâncreas e de ilhotas pancreáticas. O transplante de ilhotas apresenta problemas relacionados a enxertia, devido principalmente a baixa vascularização, o que leva à morte de células β nos primeiros dias pós-transplante. Células-tronco mesenquimais apresentam características interessantes para o tratamento do DM1. A primeira aplicação explorada nesse trabalho foi a capacidade de...

  5. A influência de polimorfismos de fatores de restrição na suscetibilidade ao HIV e na progressão à Aids

    Polo, Tiago Antonio
    Fatores de restrição são as primeiras proteínas celulares envolvidas no combate a infecções virais, são considerados uma defesa intrínseca das células, constituindo-se em uma rápida resposta frente a invasão de patógenos. Essas moléculas são bastante diversas e são capazes de interferir em algum ponto do ciclo viral, atenuando ou bloqueando a evolução da infecção. Após a descoberta da existência desses fatores, alguns estudos têm direcionado o foco para as possíveis alterações genéticas que podem influenciar a estrutura dessas proteínas e, deste modo, interferir sobre suscetibilidade e progressão de doenças infecciosas, como a infecção pelo HIV/aids. O objetivo do presente estudo...

  6. A influência de polimorfismos de fatores de restrição na suscetibilidade ao HIV e na progressão à Aids

    Polo, Tiago Antonio
    Fatores de restrição são as primeiras proteínas celulares envolvidas no combate a infecções virais, são considerados uma defesa intrínseca das células, constituindo-se em uma rápida resposta frente a invasão de patógenos. Essas moléculas são bastante diversas e são capazes de interferir em algum ponto do ciclo viral, atenuando ou bloqueando a evolução da infecção. Após a descoberta da existência desses fatores, alguns estudos têm direcionado o foco para as possíveis alterações genéticas que podem influenciar a estrutura dessas proteínas e, deste modo, interferir sobre suscetibilidade e progressão de doenças infecciosas, como a infecção pelo HIV/aids. O objetivo do presente estudo...

  7. Pesquisa de rearranjos cromossômicos associados às malformações congênitas por análise comparativa de genomas baseada em microarranjos

    Dorfman, Luiza Emy
    Malformações congênitas ocorrem em aproximadamente 2% a 3% dos nascidos vivos, podendo compreender desde malformações discretas até graves defeitos que comprometem a sobrevida. Estima-se que cerca de 6% dos casos de defeitos congênitos ocorram devido à presença de anomalias cromossômicas. Essa prevalência é, provavelmente, subestimada, uma vez que malformações mais graves podem levar a perdas fetais antes que um diagnóstico seja possível e, algumas vezes, as alterações cromossômicas ou desequilíbrios genômicos associados às malformações congênitas não são identificados. Este estudo teve como objetivo geral identificar rearranjos cromossômicos e variação do número de cópias (CNVs) do genoma por meio da investigação...

  8. Pesquisa de rearranjos cromossômicos associados às malformações congênitas por análise comparativa de genomas baseada em microarranjos

    Dorfman, Luiza Emy
    Malformações congênitas ocorrem em aproximadamente 2% a 3% dos nascidos vivos, podendo compreender desde malformações discretas até graves defeitos que comprometem a sobrevida. Estima-se que cerca de 6% dos casos de defeitos congênitos ocorram devido à presença de anomalias cromossômicas. Essa prevalência é, provavelmente, subestimada, uma vez que malformações mais graves podem levar a perdas fetais antes que um diagnóstico seja possível e, algumas vezes, as alterações cromossômicas ou desequilíbrios genômicos associados às malformações congênitas não são identificados. Este estudo teve como objetivo geral identificar rearranjos cromossômicos e variação do número de cópias (CNVs) do genoma por meio da investigação...

  9. História evolutiva de Cnesterodon Garman, 1895 : padrões de diversificação em ambientes campestres do bioma pampa e da floresta atlântica revelados por estudos filogenéticos e filogeográficos

    Fregonezi, Aline Mitcheli Carvalho Ramos
    Cnesterodon Garman, 1895 (Poeciliidae) é um gênero sul-americano de peixes de água doce composto por onze espécies reconhecidas, sendo dez delas já descritas formalmente. A maioria dessas espécies ocorre no sul do Brasil nos Biomas Floresta Atlântica e Pampa. Acredita-se que o gênero possua um elevado grau de endemismo, com oito espécies associadas a regiões específicas de distribuição muito restrita. As espécies do gênero habitam ambientes de água doce com baixa correnteza e estão tipicamente associadas à vegetação campestre. Este trabalho teve como objetivo principal estudar e entender os padrões de diversificação em Cnesterodon através da utilização de ferramentas moleculares,...

  10. História evolutiva de Cnesterodon Garman, 1895 : padrões de diversificação em ambientes campestres do bioma pampa e da floresta atlântica revelados por estudos filogenéticos e filogeográficos

    Fregonezi, Aline Mitcheli Carvalho Ramos
    Cnesterodon Garman, 1895 (Poeciliidae) é um gênero sul-americano de peixes de água doce composto por onze espécies reconhecidas, sendo dez delas já descritas formalmente. A maioria dessas espécies ocorre no sul do Brasil nos Biomas Floresta Atlântica e Pampa. Acredita-se que o gênero possua um elevado grau de endemismo, com oito espécies associadas a regiões específicas de distribuição muito restrita. As espécies do gênero habitam ambientes de água doce com baixa correnteza e estão tipicamente associadas à vegetação campestre. Este trabalho teve como objetivo principal estudar e entender os padrões de diversificação em Cnesterodon através da utilização de ferramentas moleculares,...

  11. Análise de marcadores moleculares em roedores sul americanos tuco-tucos (CTENOMYIDAE: RODENTIA) do centro-oeste e do norte do Brasil

    Leipnitz, Leonardo Trindade
    A Ordem Rodentia é considerada a mais diversa entre os mamíferos, compreendendo cerca de 2.277 espécies descritas, distribuídas em 34 famílias. Roedores subterrâneos têm representantes distribuídos em todos os continentes, à exceção da Oceania e da Antártida. Na América do Sul, são representados pela família Ctenomyidae e seu único gênero, Ctenomys, o mais diverso entre os roedores subterrâneos, com cerca de 60 espécies descritas. Ctenomídeos são territorialistas, em geral solitários, e dependentes de um sistema de galerias para sobrevivência, deixando esses sistemas apenas para buscar alimento, procurar parceiro para reprodução ou para migração. Tais características refletem na estruturação genética entre...

  12. História evolutiva do vírus da hepatite B em populações nativas americanas

    Godoy, Bibiane Armiliato
    Introdução: O Vírus da Hepatite B (HBV) é um vírus de DNA com tropismo por hepatócitos, que apresenta um genoma circular parcialmente dupla fita. Baseado na divergência de sequência do genoma completo, dez linhagens evolutivas, denominadas “genótipos” de HBV, foram descritas (A-J), sendo F e H considerados como “indígenas” da América. Os genótipos de HBV apresentam uma forte estruturação geográfica, o que pode refletir padrões das migrações humanas. Na América do Sul, áreas de alto endemismo incluem a região amazônica, e as maiores taxas de infecção têm sido observadas em populações Nativas Americanas. Embora a forte estruturação geográfica seja indicativa...

  13. Investigação sobre a oportunidade de ocorrência de transmissão horizontal de elementos transponíveis entre drosófilas, ácaros e microhimenópteros

    Sassi, Adriana Koslovski
    Apesar da grande quantidade de informação disponível a respeito dos elementos transponíveis (TEs), há muito a ser pesquisado, principalmente em relação à ocorrência de diferentes elementos em muitas espécies e ao fenômeno de transferência horizontal. Entretanto, os mecanismos pelos quais tais transferências horizontais ocorrem permanece desconhecido. O presente trabalho buscou contribuir para a compreensão do fenômeno de transferência horizontal de elementos transponíveis através da procura de possíveis vetores entre ácaros parasitas e microhimenópteros parasitóides de Drosophila. Através das abordagens de PCR e southern blot, foi observada a existência de seqüências homólogas ao elemento P e ao retroelemento gypsy de Drosophila...

  14. Avaliação da presença dos elementos transponíveis P e GYPSY em ácaros parasitas e microhimenópteros parasitóides de Drosophila

    Sassi, Adriana Koslovski
    Na tentativa de identificar possíveis vetores para transferência horizontal (fenômeno que vem sendo cada vez mais bem documentado) de elementos transponíveis entre espécies reprodutivamente isoladas de Drosophilidae, foi investigada a presença dos elementos transponíveis P e gypsy no genoma de quatro ácaros (parasitas ou potencialmente parasitas) e nove microhimenópteros parasitóides de Drosophila, através das técnicas de PCR e Southern blot. Estes organismos são parte integrante das guildas de invertebrados, cuja riqueza na Região Neotropical é particularmente expressiva. Em dois dos ácaros analisados (Proctolaelaps sp. e Macrocheles muscaedomesticae), reconhecidamente predadores de ovos de Drosophila, foram identificadas sequências com homologia a ambos...

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