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  1. Genética do eixo HPA e marcas moleculares do estresse na dependência de crack

    Rovaris, Diego Luiz
    A dependência de cocaína ou crack (DCC) é atualmente um grande problema de saúde pública, estando associada à violência urbana e marginalização social. A DCC é um transtorno psiquiátrico altamente influenciado pela genética, com uma herdabilidade estimada em 70%. Dessa forma, a identificação de fatores possivelmente envolvidos no curso desse transtorno é uma demanda de saúde pública emergente. Dentre os fatores biológicos, um grande número de evidências sugere o estresse, a partir da ação do eixo hipotálamo-pituitária-adrenal (HPA), como um mecanismo biológico envolvido na DCC. Mudanças na liberação de cortisol geradas por alterações do eixo HPA parecem ter um papel...

  2. Perfil HLA na população do Rio Grande do Sul : diversidade genética e potencial impacto na gestão de transplantes de medula óssea

    Boquett, Juliano André
    Os genes HLA são os mais polimórficos do genoma humano e suas frequências alélicas variam entre populações de diferentes regiões e etnias pelo mundo. Assim, os genes HLA têm sido usados como marcadores genéticos em estudos de genética de populações e história do povoamento humano. Este trabalho teve como objetivo realizar a caracterização HLA da população gaúcha, visando contribuir no melhor entendimento da ancestralidade e miscigenação da população do Rio Grande do Sul, bem como na efetividade na gestão de programas de transplante de medula óssea. Foi realizado um estudo com dados genéticos HLA de doadores de medula óssea do...

  3. História evolutiva do fator de transcrição NF-Y (Nuclear Factor of Y Box) em plantas e seu papel na regulação do desenvolvimento e acúmulo de lipídeos em oleaginosas

    Cagliari, Alexandro
    Em sementes, os lipídeos de reserva são compostos, principalmente, por triacilglicerídeos (TAG), os quais se acumulam durante a fase de maturação do embrião ou endosperma e, durante a germinação da semente são catabolizados, fornecendo energia para o estabelecimento e desenvolvimento da plântula. Na presente tese buscamos, primeiramente, contribuir para um melhor entendimento do processo de síntese de ácidos graxos e TAGs em plantas e algas, por meio de um estudo comparativo das diferentes rotas envolvidas na produção e acúmulo de lipídeos de reserva nestes grupos de organismos. As principais rotas de biossíntese de ácidos graxos e TAGs em algas são...

  4. Geração de recursos genômicos em Eugenia uniflora L. (Myrtaceae) usando tecnologias de sequenciamento de nova geração e ferramentas bioinformáticas

    Guzman, Frank
    Pitanga (Eugenia uniflora L.) é uma árvore arbustiva com frutas semelhantes à cereja, que cresce em diferentes tipos de vegetação e ecossistemas como consequência da sua alta capacidade de adaptação a diferentes condições de solo e clima. Esta espécie é de particular interesse econômico devido às suas propriedades medicinais, que são atribuídas aos metabólitos especializados presentes em suas folhas e frutos. Entre os metabólitos, os terpenóides são os mais abundantes dos óleos essenciais que são encontrados nas folhas. A diversidade de terpenos observada em Myrtaceae é determinada pela atividade de diferentes membros das famílias das terpeno sintases e oxidosqualeno ciclases....

  5. Análise geo-espacial de sobrenomes em genética médica populacional no Brasil

    Oliveira, Marcelo Zagonel de
    Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem a vantagem de dispor de grandes amostras cobrindo grandes grupos populacionais, com rápida manipulação e o baixo custo nas análises. A análise da distribuição espacial de sobrenomes nas mais diversas escalas geográficas (distritos, município, estado, pais ou continente) pode servir como indicadores da estrutura de populações. Por outro lado, a análise geo-espacial ao longo do território ou em diferentes momentos históricos, contribui significativamente para as...

  6. Gangliosidose GM1 : aspectos clínicos e moleculares da população brasileira e a busca de novas terapias para o tratamento da doença

    Ludwig, Fernanda Sperb
    A deficiência hereditária da enzima lisossômica G-galactosidase, codificada pelo gene GLB1, causa duas doenças humanas clinicamente distintas, a Gangliosidose GM1 e Morquio B. Clinicamente, pacientes com Gangliosidose GM1 mostram graus variados de neurodegeneração e anormalidades esqueléticas, enquanto que os com Mórquio B apresentam displasia esquelética e opacidade de córnea, sem envolvimento do sistema nervoso central. Neste trabalho foi realizada a análise da freqüência populacional das mutações mais comuns no Brasil para Gangliosidose GM1, e a tentativa de comprovação da hipótese de efeito fundador destas mutações. Também foi realizada a pesquisa clínica e molecular de pacientes com Gangliosidose GM1 na tentativa...

  7. Evolução na forma e tamanho do crânio no gênero Ctenomys (Rodentia: Ctenomydae)

    Fornel, Rodrigo
    Ctenomys é um gênero de roedores subterrâneos endêmico ao sul da região Neotropical, que compreende cerca de 60 espécies conhecidas como “tuco-tucos”. Este gênero é um exemplo de evolução rápida, que tem uma alta diversidade cariotípica com número diplóide variando de 2n = 10 até 2n = 70. Com exceção de algumas espécies, a variação morfológica quantitativa entre os tuco-tucos é pouco conhecida. Recentemente, estudos usando citocromo b propuseram relações filogenéticas para Ctenomys e apoiam oito grandes grupos. O objetivo deste estudo é investigar neste gênero, os padrões de evolução morfológica na forma e no tamanho do crânio, assim como...

  8. Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial

    Souza, Carolina Fischinger Moura de
    Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança materna ou mendeliana. O diagnóstico é complexo e requer uma investigação criteriosa, passo-a-passo, com atenção a história clínica, exames laboratoriais, neuroimagem e, muitas vezes, a biópsia muscular para análise histoquímica, bioquímica e genética. A análise molecular é fundamental na definição do diagnóstico e os protocolos propostos até o momento são, geralmente,...

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