Recursos de colección

Repositório Comum (24.491 recursos)

É um repositório para instituições de ensino e investigação produtoras de literatura científica cuja dimensão ainda não justifica a criação de um repositório próprio. Permite integrar instituições, grupos ou indivíduos na infra-estrutura do projecto, nomeadamente através das pesquisas do Portal RCAAP e da B-On.

HVFX - NEU - Artigos

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  1. Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutations

    Marques, J; Duarte, ST; Costa, S; Jacinto, S; Oliveira, J; Oliveira, ME; Santos, R; Bronze-da-Rocha, E; Silvestre, AR; Evangelista, T; Calado, E
    Congenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the α2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-α2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients underwent clinical, histopathological, imaging and genetic studies. Both cases have two heterozygous LAMA2 variants sharing a potentially pathogenic missense mutation c.2461A>C (p.Thr821Pro) located in exon 18. Brain MRI was instrumental for the diagnosis, since muscular examination and motor achievements were normal in the...
    - 28-feb-2014

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