SciELO Brasil - Scientific Electronic Library Online
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SciELO (Scientific Electronic Library Online) is an electronic library covering a selected collection of Brazilian scientific journals. The objective of the site is to implement an electronic virtual library, providing full access to a collection of serial titles, a collection of issues from individual serial titles, as well as to the full text of articles. The project envisages the development of a common methodology for the preparation, storage, dissemination and evaluation of scientific literature in electronic format.
3.
Genética molecular do eixo GH-IGF1 - Boguszewski,César Luiz
O hormônio de crescimento (GH, growth hormone), o fator de crescimento insulina símile-1 (IGF1, insulin-like growth factor-1) e uma enorme variedade de moléculas afins formam um eixo regulador do crescimento pré e pós-natal. Os permanentes avanços nas técnicas de biologia molecular têm facilitado a identificação de defeitos genéticos nos diferentes componentes do eixo GH-IGF1 em crianças com baixa estatura. Por outro lado, a aplicação de novos métodos de dosagens hormonais tem revelado a existência de formas inativas de GH ou quantidades aumentadas de formas com menor atividade biológica, cuja presença na circulação poderia justificar o retardo de crescimento em certas...
4.
Aspectos endocrinológicos das crianças e adultos nascidos pequenos para a idade gestacional - Pescador,Marise V.B.; Streher,Ana Alzira F.; Silva,Jean Marcelo F. da; Valente,Guilherme C.C.; Nakagiri,Mariko; Boguszewski,Margaret C.S.
Crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) apresentam maior risco de permanecerem com baixa estatura na vida adulta. Além disso, estudos recentes têm demonstrado maior risco de doenças cardiovasculares e doenças metabólicas como o diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e síndrome X em adultos que nasceram com baixo peso. Neste artigo, a definição e conseqüências do nascimento PIG são revisados, com enfoque sobre as alterações hormonais já descritas em crianças e adultos nascidos PIG.
5.
Genética molecular do hipotireoidismo congênito - Knobel,Meyer; Nogueira,Célia Regina; Medeiros-Neto,Geraldo
O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e...
6.
Tratamento do hipertireoidismo na infância e adolescência - Sandrini,Romolo; França,Suzana Nesi; Lacerda,Luiz de; Graf,Hans
A Doença de Graves (DG) é responsável por mais de 90% dos casos de hipertireoidismo em crianças. Na DG, o hipertireoidismo é causado por anticorpos estimuladores dirigidos contra o receptor do TSH, conhecidos como TRAb (TRAb, Thyrotropin Receptor Antibody), que mimetizam os efeitos do TSH. O hipertireoidismo pode, ainda, ser devido a mutações nos genes do receptor do TSH ou da sub-unidade alfa da proteína G e secreção inadequada de TSH, ao passo que tireotoxicose pode ser causada por tireoidite de Hashimoto ou tireoidite sub-aguda. O tratamento inicial da DG é feito com drogas antitireoidianas (DAT) e o tratamento definitivo...
7.
Genitália ambígua: diagnóstico diferencial e conduta - Damiani,Durval; Setian,Nuvarte; Kuperman,Hílton; Manna,Thaís D.; Dichtchekenian,Vaê
As ambigüidades genitais têm-se constituído em uma verdadeira emergência pediátrica e a adequada avaliação de cada caso pode evitar que o paciente seja criado num sexo inadequado, com interferência importante na sua saúde bio-psico-social. Os autores fazem uma abordagem da fisiopatologia da determinação gonadal, bem como dos mecanismos envolvidos na diferenciação sexual e fornecem elementos para o diagnóstico diferencial e conduta terapêutica.
8.
Revisão crítica do diagnóstico e tratamento da puberdade precoce central - Longui,Carlos Alberto; Calliari,Luis Eduardo P.; Monte,Osmar
Novos critérios para o diagnóstico e tratamento da puberdade precoce central (GnRH-dependente) têm sido propostos. O início puberal em meninas normais tem, aparentemente, ocorrido mais cedo do que o previamente descrito. Classicamente, a idade limite para o desenvolvimento puberal normal é de 9 anos nos meninos e 8 anos nas meninas. Entre 6 e 8 anos, muitas meninas apresentam sinais puberais isolados (telarca ou pubarca), associados apenas a discreto avanço da velocidade de crescimento e da idade óssea. O quadro representa uma aceleração constitucional do crescimento e puberdade e não determina perda da estatura final prevista, mesmo quando comparada ao...
9.
Mutações ativadoras do gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos com testotoxicose - Latronico,Ana Claudia
A testotoxicose é uma forma rara de puberdade precoce familial em meninos com herança autossômica dominante. Os caracteres sexuais secundários ocorrem geralmente antes dos 4 anos de idade. Nesta condição, níveis puberais de testosterona estão associados a níveis suprimidos ou pré puberais de gonadotrofinas. Diversas mutações ativadoras de linhagem germinativa no exon 11 do gene do receptor do LH têm sido descritas em meninos com testotoxicose. O estudo molecular de 8 meninos brasileiros com testotoxicose evidenciou 5 diferentes mutações, sendo três delas identificadas exclusivamente no Brasil: Ala568Val, Leu457Arg e Leu368Pro, localizadas, respectivamente, na terceira alça intracelular e nas hélices transmembranosas...
10.
Tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase - Bachega,Tânia A.S.S.; Madureira,Guiomar; Brenlha,Enecy M.L.; Ueti,Rosy C.; Inácio,Marlene; Dènis,Francisco T.; Silva,Frederico A. Queiroz; Arnhold,Ivo J.P.; Mendonça,Berenice B.
O tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HSRC-21OH) tem como objetivos repor glico e mineralocorticóides, evitar a virilização dos genitais externos, prevenir a desidratação por perda de sal, controlar o hiperandrogenismo sem afetar a velocidade de crescimento, preservar a função gonadal, fertilidade e estatura final. Relatamos a nossa experiência no acompanhamento de 96 pacientes com HSRC-21OH. Nas crianças utilizamos como glicocorticóide o acetato de cortisona (18-20 mg/m²/dia) e nos adultos a dexametasona (0,25-0,75 mg/dia). Quando necessário, a reposição do mineralocorticóide foi feita com 9alfa-fluor-hidrocortisona 50-250 µg/dia dependendo da faixa etária. Apesar da substituição adequada com glico e/ou...
11.
O espectro das síndromes de hipertensão esteróide na infância e adolescência - Kater,Claudio E.; Costa-Santos,Marivânia
Hipertensão arterial não é privilégio de adultos. Além de causas renais e vasculares, doenças adrenocorticais ou correlatas devem ser consideradas na investigação da criança e adolescente hipertensos. O receptor mineralocortidóide (MC) pode ser ativado tanto por MC típicos como pelo cortisol, e mesmo funcionar de maneira autônoma, decorrente de distúrbio nos canais de sódio. Assim, hiperatividade MC (hipertensão, hipocalemia e supressão de renina) pode resultar do excesso de: (1) aldosterona, (2) deoxicorticosterona (DOC) e (3) cortisol. O primeiro grupo, denominado hiperaldosteronismo primário (HAP), inclui o adenoma, o carcinoma e a hiperplasia produtora de aldosterona, além de causa familiares: HA supressível...
12.
Função gonadal de sobreviventes de doença de Hodgkin tratados na infância e adolescência com quimioterapia - Bordallo,Maria Alice N.; Guimarães,Marília M.; Carriço,Maria K.; Dobbin,Jane
Avaliamos a função gonadal de 21 pacientes do sexo masculino com doença de Hodgkin (grupo A), que receberam quimioterapia durante a infância e adolescência, e comparamos com 20 indivíduos adultos jovens sadios (grupo B). A mediana da idade dos pacientes no momento do estudo foi de 18 anos (17-23 anos), e do início da quimioterapia 10 anos (6-19 anos). Na época do tratamento, 14 pacientes eram impúberes e 7 já estavam na puberdade. No momento da investigação todos se encontravam no estágio puberal V de Tanner e tinham completado quimioterapia entre 3 e 11 anos previamente. A mediana do volume...
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Terapia gênica para o diabetes - Demeterco,Carla; Levine,Fred
A administração de insulina exógena tem sido a única forma de tratamento disponível para milhões de indivíduos portadores de diabetes mellitus do tipo 1 (insulino-dependente). Embora o transplante de pâncreas tenha sido empregado com sucesso para um número limitado de pacientes, ele ainda é considerado um procedimento invasivo com alto risco de complicações. Por outro lado, estudos preliminares onde o transplante de ilhotas pancreáticas foi realizado sem o emprego de glucocorticóides no esquema de imunossupressão demonstraram resultados extremamente promissores. Entretanto, o emprego de ilhotas pancreáticas, assim como o transplante de pâncreas, enfrenta o problema da escassez de órgãos disponíveis para...
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Estatura final de pacientes com diabetes mellitus do tipo 1 - Rodrigues,Tânia Maria Barreto; Silva,Ivani N.
Com o objetivo de conhecer a estatura final de indivíduos com diabetes mellitus do tipo 1 (DM1) e possíveis fatores intervenientes sobre o crescimento foram avaliados 72 pacientes, diagnosticados na infância ou início da adolescência. O grupo foi acompanhado no Serviço de Endocrinologia do HC/UFMG. A idade média (±DP) era 21,2±3,2 anos e o tempo de doença 11,9±5,7 anos. A estatura final foi 159,5±8,1cm (escore z= -1,23±1,05), sendo 156,7±6,0cm para o sexo feminino (n= 53) e 167,5±8,2cm para o sexo masculino (n= 19). O escore z foi -1,16±0,99 para o sexo feminino e -1,42±1,25 para o masculino. A estatura final...
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Andropausa: insuficiência androgênica parcial do homem idoso. Uma revisão - Bonaccorsi,Antonio C.
Andropausa é uma designação inapropriada para o quadro clínico resultante do declínio progressivo da produção androgênica encontrado em pelo menos 20% dos homens com idade entre 60 e 70 anos, e que algumas vezes se inicia a partir dos 50 anos. Uma designação mais adequada é insuficiência androgênica parcial do homem idoso. Como a produção de testosterona diminui regularmente, em homens de 75 anos os níveis médios de testosterona são somente 65% daqueles dos adultos jovens, sendo que pelo menos 25% destes idosos apresentam níveis subnormais de testosterona biodisponível. A etiologia deste declínio da testosterona dependente da idade é multifatorial...
19.
Efeitos do treinamento físico contra resistência sobre a composição corporal e a potência muscular em adultos deficientes de hormônio do crescimento - Brasil,Rosane R.L.O.; Conceição,Flávia L.; Coelho,Carla W.; Rebello,Cláudio V.; Araújo,Claudio G.S.; Vaisman,Mário
A síndrome da deficiência do hormônio do crescimento (GH) no adulto está bem estabelecida, assim como os benefícios da terapia de reposição com o GH recombinante. Dentre as alterações observadas nesses pacientes, as da composição corporal estão entre as mais estudadas, sendo caracterizadas por um aumento da gordura corporal total com predomínio de gordura no tronco, diminuição da massa magra, da força muscular e da água corporal total. Todas são quase completamente revertidas após tratamento de reposição com GH. Estudamos a composição corporal e potência muscular de 11 pacientes com deficiência de GH, antes e após serem submetidos a um...
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Variabilidade do controle glicêmico de pacientes com diabetes tipo 1 e tipo 2 durante um ano de acompanhamento - Gomes,Marília de B.; Fernandes,Luis Maurício M.P.; Fuks,Anna Gabriela; Pontes,Cristiana R.P.A.; Castro,Simone Henriques; Affonso,Filipe de Souza; Garfinkel,Tatiana; Lucas,Nélson Eduardo
Para verificar a variabilidade do controle glicêmico em um estudo não controlado de diabéticos durante um ano de acompanhamento, nós avaliamos retrospectivamente 113 pacientes diabéticos. Com os valores das HBA1c (hemoglobina glicada) dosadas em 1998 calculamos um índice de controle que foi associado à idade, duração do diabetes, IMC e dose de insulina. A HBA1c foi maior em pacientes DM1 do que DM2, respectivamente [7,9 (4,4-13,3) vs. 7,0 (4,4-13,4)%; p= 0,007]. Nos 90 pacientes com no mínimo duas HBA1c, 68 (75,6%) mantiveram o controle: 51 (76,1%) em bom, 8 (11,1%) em regular e 9 (11,9%) em péssimo controle. Nenhum manteve...
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