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  1. Functional characterisation of naturally occurring genetic variants in the human TLR1-2-6 gene family

    Ben-Ali , Meriem; Corre , Beatrice; Manry , Jeremy; Barreiro , Luis; Quach , Hélène; Boniotto , Michele; Pellegrini , Sandra; Quintana-Murci , Lluis
    International audience

  2. Molecular genetic analysis of 400-year-old human remains found in two Yakut burial sites.

    Ricaut , François-Xavier; Kolodesnikov , S.; Keyser , Christine; Alekseev , Anatoly N; Crubézy , Eric; Ludes , Bertrand

  3. Genetic analysis of human remains found in two eighteenth century Yakut graves at At-Dabaan

    Ricaut , F. X.; Kodolesnikov , S.; Keyser-Tracqui , C.; Alekseev , Anatoly N; Crubézy , Eric; Ludes , B.
    International audience

  4. Microbiota intestinal – impacto na saúde do hospedeiro

    Alves, Maria José; Nunes, Alice; Fernandes, Nastásia
    O organismo humano adulto sustenta, de forma saudável, uma comunidade de microrganismos incluindo bactérias, archaea, eucarya, vírus e seus elementos genéticos que constituem o microbiota humano. O trato gastrointestinal humano contém cerca de 1014 células microbianas, principalmente habitando o cólon, e representam mais de 1000 tipos de bactérias. As bactérias mais predominantes são os membros do filo dos Bacteroidetes e Firmicutes. Este microbiota mantém uma relação de simbiose com o hospedeiro em que ambas as partes beneficiam, pois este estabelece e mantém a saúde intestinal normal, contribuindo para o desempenho de funções metabólicas, nomeadamente, na absorção de nutrientes e no desenvolvimento da resposta imunitária e pode exacerbar variadas...

  5. The Effect of Human Genetic Variation on CRISPR Targeting Specificity

    Canver, Matthew C.
    The clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) nuclease system offers the ability for unprecedented functional genetic experiments and the promise for therapy of a variety of genetic disorders. The understanding of factors contributing to CRISPR targeting efficacy and specificity continue to evolve. As CRISPR systems rely on Watson-Crick base pairing to ultimately mediate genomic cleavage, it logically follows that genetic variation would affect CRISPR targeting by increasing or decreasing sequence homology at on- and off-target sites or by altering protospacer adjacent motifs (PAMs). Numerous efforts have been made to document the extent of human genetic variation, which serve as...

  6. Caracterização de Escherichia coli patogênica aviária e Escherichia coli uropatogênica utilizando grupos filogenéticos e a resistência antimicrobiana

    Rocha, Daniela Tonini da
    O patógeno Escherichia coli pertence ao grupo de cepas que podem causar infecções extraintestinais, designadas como (ExPEC). Existem cepas de E. coli ExPEC, tais como: a E. coli causadora de meningite neonatal (NMEC), a E. coli uropatogênica (UPEC) e a E. coli patogênica para aves (APEC). Na avicultura, esta bactéria é responsável por vários processos patológicos, atuando tanto como agente primário como secundário, sendo responsável por significativas perdas econômicas que ocorrem na produção avícola. Vários trabalhos têm demonstrado que muitos isolados ExPEC de humanos e animais compartilham genes de virulência em comum, sugerindo que ocorra uma troca genética entre essas...

  7. La Genética Humana en el Orden Juridico Europeo

    Borrillo , Daniel
    La regulacion de la genética humana en Europa. Aspectos historicos y juridicos

  8. Papel del estrés oxidativo sobre la estabilidad genética y la bioseguridad de las células madre mesenquimales humanas adultas


  9. Alteraciones cromosómicas subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático


  10. Identificação e Análise Genética de Potenciais Genes Modificadores Envolvidos na Variabilidade Fenotípica em uma Família com Aniridia Congênita

    Wachholz, Gabriela Elis

  11. Caracterização molecular das mutações em pacientes com a Doença de von Willebrand Tipo 3

    Stelmach, Lara Hochscheid

  12. Análise de polimorfismos dos genes de NKG2 na artrite reumatoide

    Beltrame, Brenda Pedron

  13. FÁRMACOS MAIS PREVALENTES NAS CONSULTAS SIAT E SEU POSSÍVEL IMPACTO EM MALFORMAÇÕES FETAIS

    Rocha, Anastácia Guimarães

  14. Análise da frequência do polimorfismo IVS8-(TG)m(T)n do gene CFTR em pacientes de três centros de referência em Fibrose Cística do Estado do Rio Grande do Sul

    Rodrigues, Grazielle Motta

  15. GENES DA SINAPSE SEROTONINÉRGICA E O TRANSTORNO DE DÉFICIT DE ATENÇÃO/HIPERATIVIDADE: ANÁLISE GENE-SET

    Castro, Alana Eduarda de

  16. CCR5delta32 em indivíduos HCV+, HIV+ e coinfectados – Possível influência do alelo delta32 sobre a função imunológica e quadro clínico de indivíduos não caucasoides HIV+

    Leal, Bruna Kulmann

  17. Evaluating the Impact of Functional Genetic Variation on HIV-1 Control

    McLaren, Paul J; Pulit, Sara L; Gurdasani, Deepti; Bartha, Istvan; Shea, Patrick R; Pomilla, Cristina; Gupta, Namrata; Gkrania-Klotsas, Effrossyni; Young, Elizabeth H; Bannert, Norbert; Del Amo, Julia; Gill, M John; Gilmour, Jill; Kellam, Paul; Kelleher, Anthony D; Sönnerborg, Anders; Zangerle, Robert; Post, Frank A; Fisher, Martin; Haas, David W; Walker, Bruce D; Porter, Kholoud; Goldstein, David B; Sandhu, Manjinder S; de Bakker, Paul I W; Fellay, Jacques
    Abstract Background: Previous genetic association studies of human immunodeficiency virus-1 (HIV-1) progression have focused on common human genetic variation ascertained through genome-wide genotyping. Methods: We sought to systematically assess the full spectrum of functional variation in protein coding gene regions on HIV-1 progression through exome sequencing of 1327 individuals. Genetic variants were tested individually and in aggregate across genes and gene sets for an influence on HIV-1 viral load. Results: Multiple single variants within the major histocompatibility complex (MHC) region were observed to be strongly associated with HIV-1 outcome, consistent with the known impact of classical HLA alleles. However, no...

  18. Improving genetic prediction by leveraging genetic correlations among human diseases and traits

    Maier, Robert M.; Zhu, Zhihong; Lee, Sang Hong; Trzaskowski, Maciej; Ruderfer, Douglas M.; Stahl, Eli A.; Ripke, Stephan; Wray, Naomi R.; Yang, Jian; Visscher, Peter M.; Robinson, Matthew R.
    Genomic prediction has the potential to contribute to precision medicine. However, to date, the utility of such predictors is limited due to low accuracy for most traits. Here theory and simulation study are used to demonstrate that widespread pleiotropy among phenotypes can be utilised to improve genomic risk prediction. We show how a genetic predictor can be created as a weighted index that combines published genome-wide association study (GWAS) summary statistics across many different traits. We apply this framework to predict risk of schizophrenia and bipolar disorder in the Psychiatric Genomics consortium data, finding substantial heterogeneity in prediction accuracy increases...

  19. Genetic factors and age are the strongest predictors of humoral immune responses to common pathogens and vaccines

    Intérieur Consortium , Milieu; Scepanovic , Petar; Alanio , Cécile; Hammer , Christian; Hodel , Flavia; Bergstedt , Jacob; Patin , Etienne; Thorball , Christian ,; Chaturvedi , Nimisha; Charbit , Bruno; Abel , Laurent; Quintana-Murci , Lluis; Duffy , Darragh; Albert , Matthew; Fellay , Jacques
    Introduction: Humoral immune responses to infectious agents or vaccination vary substantially among individuals, and many of the factors responsible for this variability remain to be defined. Current evidence suggests that human genetic variation influences (i) serum immunoglobulin levels, (ii) seroconversion rates, and (iii) intensity of antigen-specific immune responses. Here, we evaluate the impact of intrinsic (age and sex), environmental and genetic factors on the variability of humoral response to common pathogens and vaccines. Methods: We characterized the serological response to 15 antigens from common human pathogens or vaccines, in an age- and sex-stratified cohort of 1,000 healthy individuals (Milieu Intérieur...

  20. Interacción entre conocimientos científicos y valores en las concepciones de docentes franceses sobre el determinismo genético de comportamientos humanos

    Castéra , Jérémy; Clément , Pierre
    International audience

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