1. Genética de las epilepsias - Charria-Ortiz,Gustavo A.
En años recientes se ha podido definir con gran exactitud la existencia de alteraciones genéticas específicas en una gran variedad de síndromes epilépticos tradicionales. Es decir, por vez primera se ha podido relacionar de manera contundente y predecible la presencia de alteraciones genómicas y/o proteómicas con síndromes epilépticos antes considerados como "idiopáticos". La gran mayoría de dichos defectos han sido encontrados en genes codificadores para canales iónicos y/o receptores de membrana, lo cual en cierto modo confirma la ya antes postulada relevancia que estas estructuras tienen en la actividad electroquímica espontánea neuronal cuyo desajuste conllevaría a ciertas formas de epilepsia....

2. Genética de las epilepsias - Charria-Ortiz,Gustavo A.
En años recientes se ha podido definir con gran exactitud la existencia de alteraciones genéticas específicas en una gran variedad de síndromes epilépticos tradicionales. Es decir, por vez primera se ha podido relacionar de manera contundente y predecible la presencia de alteraciones genómicas y/o proteómicas con síndromes epilépticos antes considerados como "idiopáticos". La gran mayoría de dichos defectos han sido encontrados en genes codificadores para canales iónicos y/o receptores de membrana, lo cual en cierto modo confirma la ya antes postulada relevancia que estas estructuras tienen en la actividad electroquímica espontánea neuronal cuyo desajuste conllevaría a ciertas formas de epilepsia....

3. Genetic association study design - Shelley B. Bull; Samuel Lunenfeld; Genetic Markers; Tag Snps
Association study design Issues in design and analysis of GWA Example and motivation: DCCT/EDIC study Phenotypes and genotypes

4. Perda auditiva genética - Godinho,Ricardo; Keogh,Ivan; Eavey,Roland
O progresso das pesquisas relacionadas à perda auditiva genética tem provocado um importante avanço do entendimento dos mecanismos moleculares que governam o desenvolvimento, a função, a resposta ao trauma e o envelhecimento do ouvido interno. Em países desenvolvidos, mais de 50% dos casos de surdez na infância é causada por alterações genéticas e as perdas auditivas relacionadas à idade têm sido associadas com mecanismos genéticos. OBJETIVO: O objetivo desta revisão é relatar as informações mais recentes relacionadas às perdas audtivas de origem genética. FORAMA DE ESTUDO: Revisão sistemática. MATERIAL E MÉTODO: A revisão da literatura inclui artigos indexados à MEDLINE...

5. Plant genetic resources: Advancing conservation and use through biotechnology - Rao, N Kameswara; Germplasm Conservation Scientist, International Plant Genetic Resources Institute, Regional Office for Sub-Saharan Africa, P.O. Box 30677, Nairobi, Kenya; n.k.rao@cgiar.org
Conservation and sustainable use of genetic resources is essential to meet the demand for future food security. Advances in biotechnology have generated new opportunities for genetic resources conservation and utilization. Techniques like in vitro culture and cryopreservation have made it easy to collect and conserve genetic resources, especially of species that are difficult to conserve as seeds. While technologies like enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) and polymerase chain reaction (PCR) have provided tools that are more sensitive and pathogen specific for seed health testing, tissue culture methods are now widely applied for elimination of systemic diseases such as viruses for safe...

6. Genetic Algorithms for Surface Simplification - Genetic Algorithms,Surface Simpli Perez-franciscoy,J. M. I~nestaz,J. Caleraz,R. C. Carrascoz
A lot of applications work with highly detailed 3D models, however the level of detail needed may differ. It is often desirable to use simpler models to reduce the computation time rather than the original ones. The problem of finding the best simplified model is very dicult to solve, so different heuristic methods have been developed to obtain approximate solutions. We present an approach based on Genetic Algorithms to obtain reasonably good simplifications of polyhedral models. The distance between surfaces is used as the primary function to be minimized, although we have also tested other functions based on the maximum...

7. Genètica evolutiva en llagostes de l'infraordre Achelata / Evolutionary genetic of Achelata lobsters - Palero Pastor, Ferran
RESUM Aquesta tesi pretenia proporcionar noves perspectives sobre les relacions evolutives entre llagostes de linfraordre Achelata utilitzant marcadors moleculars, tant devolució lenta com devolució ràpida, i calcular el temps de divergència entre taxa utilitzant el mètode del rellotge molecular relaxat. Alhora, es pretenia desenvolupar una genoteca per a la llagosta europea Palinurus elephas per tal dobtenir un conjunt de marcadors microsatèllit polimòrfics i comparar les mesures de diversitat genètica i grandària efectiva obtingudes en les sis espècies descrites del gènere Palinurus. A més, es pretenia estudiar les relacions filogenètiques entre espècies del gènere Palinurus i testar el suport de les dades...

8. Saúde coletiva, nova genética e a eugenia de mercado - Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Castiel,Luis David
Com os constantes avanços das técnicas de manipulação genética, o campo da saúde coletiva passou a lidar com a possibilidade de surgimento de uma ênfase genômica reducionista, para além das influências sócio-culturais. Nestas circunstâncias, o foco principal das intervenções em saúde coletiva voltar-se-ia para a abordagem genômica de "indivíduos" e suas "famílias" em detrimento de seu consagrado objeto - "populações". Assim, seria deslocada a prioridade central dos esforços (e recursos) para reduzir o adoecimento em função das desigualdades sócio-econômicas. Ao lado dos benefícios dos conhecimentos genéticos, há a possibilidade de surgimento de novas práticas eugênicas a partir da disponibilização de...

9. Utilización de la variabilidad genética no aditiva en caracteres próximos a eficacia biológica - García Hernández, María de las Nieves
A través del análisis del efecto que producen la consanguinidad y la selección artificial sobre la viabilidad huevo-pupa de una población de drosophila melanogaster se estudia la naturaleza y posible utilización de la varianza genética de los caracteres próximos a eficacia biológica. El efecto de la consanguinidad se analiza en cuatro grupos de 16 líneas con coeficiente de consanguinidad inicial fo=0, 0,25, 0,50 y 0,75, respectivamente. Las líneas fo=0 muestran una heredabilidad promedio de 0,29 (calculada tras una generación de selección para aumento del carácter), y con la consanguinidad (hasta fo=0,5) se detecta depresión de la media e incremento de...

10. Genética de la tolerancia al aluminio en centeno ("Secale cereale" L.) - Gallego Rodríguez, Francisco Javier
El aluminio es el factor mas limitante de la producción agrícola en suelos ácidos, que comprenden un 40% de los terrenos cultivables en el mundo. El centeno ha sido descrito como el cereal mas tolerante al aluminio, siendo empleado en la mejora de trigos y triticales. Esta tesis profundiza en el conocimiento de la genetica de la tolerancia al aluminio en centeno. El análisis de diferentes poblaciones y cruzamientos f1, f2 y retrocruzamientos ha puesto en evidencia la existencia de al menos dos genes, independientes y con efecto aditivo, en centeno, que confieren tolerancia al aluminio. Además, se han podido...

11. Department of - Computer Science Genetic; Darrell Whitley; Darrell Whitley
This tutorial covers the canonical genetic algorithm as well as more experimental forms of genetic algorithms, including parallel island models and parallel cellular genetic algorithms. The tutorial also illustrates genetic search by hyperplane sampling. The theoretical foundations of genetic algorithms are reviewed, include the schema theorem as well as recently developed exact models of the canonical genetic algorithm.

12. Análisis genético conjunto de caracteres de supervivencia y producción - Martínez Ávila, José Carlos
Resumen Los caracteres de supervivencia han tomado relevancia en los últimos años en los esquemas de mejora de las especies domésticas. Estos caracteres son, a diferencia de los caracteres productivos convencionales tratados en la mejora genética, de tipo no lineal, baja heredabilidad y han requerido durante estas últimas décadas un desarrollo metodológico específico. La metodología empleada se basa en una tradición científica que nació en el siglo XIX en el campo de la epidemiología. En la situación actual los modelos de supervivencia están satisfactoriamente desarrollados incluso al nivel de ser incorporados en la evaluaciones genéticas rutinarias. Actualmente uno de los...

13. Alinhamento de seqüências biológicas com o uso de algoritmos genéticos. - Sabrina Oliveira Ogata
A comparação de seqüências de genomas de organismos é uma dasaplicações computacionais mais utilizadas por biólogos moleculares. Estaoperação serve de suporte para outros processos como, por exemplo, adeterminação da estrutura tridimensional de proteínas. Durante os últimosanos, tem- se observado uma grande expansão na utilização de AlgoritmosEvolutivos, especialmente Algoritmos Genéticos (AGs), para problemas deotimização, como os de alinhamento de seqüências de dna e proteínas. OsAGs são técnicas de busca inspiradas em mecanismos de seleção naturale da genética. Neste trabalho, um AG foi utilizado para o desenvolvimentode uma ferramenta computacional para o problema de alinhamento depares de seqüências. Uma comparação foi realizada...

14. Evolving Hexapod Gaits Using A Cyclic Genetic Algorithm - Gary Parker; David W. Braun; Ingo Cyliax
Gait generation is an integral part of a legged robot control. Hexapod gaits require the coordination of the simultaneous movement of all six legs in a cycle of activations. The problem is compounded when working with actual robots due to the variability in their capabilities. A learning algorithm that can optimize with the differences between and within robots would greatly reduce engineering calculations and increase robot adaptability. To be effective for the simplest of robot controllers, these algorithms should produce sequences of activations that can be used directly on the robot. Evolutionary computation would be ideal for this learning algorithm...

15. Política y regulación: genética y salud en un contexto complejo y conflictivo - Muñoz, Emilio
La complejidad cognitiva y técnica en que descansa la biotecnología constituye su activo fundamental para explicar el carácter de tecnología horizontal con capacidad para incidir en todos los sectores de la economía -véase por ejemplo Muñoz, 1994a, 1996- pero es al mismo tiempo un obstáculo para desarrollar el discurso de las implicaciones políticas, éticas y sociales que su desarrollo conlleva. La propia complejidad de los problemas que hay que abordar obliga a diversificar los objetos del análisis, aunque esta orientación choque con la que se había seguido hasta ahora para tratar de conocer, representar y afrontar las reacciones de la...

16. Evolving Hexapod Gaits Using a Cyclic Genetic Algorithm - Gary B. Parker; David W. Braun; Ingo Cyliax
Gait generation is an integral part of a legged robot control. Hexapod gaits require the coordination of the simultaneous movement of all six legs in a cycle of activations. The problem is compounded when working with actual robots due to the variability in their capabilities. A learning algorithm that can optimize with the differences between and within robots would greatly reduce engineering calculations and increase robot adaptability. To be effective for the simplest of robot controllers, these algorithms should produce sequences of activations that can be used directly on the robot. Evolutionary computation would be ideal for this learning algorithm...

17. Anàlisi genètica i molecular de les migranyes hereditàries - Cuenca León, Ester
RESUM: La migranya és un mal de cap primari, episòdic crònic i incapacitant molt comú a la població. Ha estat identificada per la Organització Mundial de la Salut (OMS) entre les principals causes dincapacitat. La migranya té una etiologia complexa, amb contribució de múltiples gens defecte menor i factors ambientals que conjuntament determinen una certa predisposició a la patologia. No obstant, hi ha formes rares de migranya en què la causa és monogènica, amb un únic gen defecte major que determina laparició del fenotip. Lobjectiu principal daquest treball ha estat aprofundir en lestudi de la base genètica de les formes monogèniques de...

18. VARIABILIDADE GENÉTICA E ENDOGAMIA NA POPULAÇÃO GUZERÁ SOB SELEÇÃO PARA PRODUÇÃO DE LEITE - Cecília Fonseca Poggian
Os animais da raça Guzerá, bem adaptados às condições tropicais do Brasil, têm sido utilizados para produção de leite e carne. Em função da redução do tamanho efetivo da população, a probabilidade de endogamia e deriva genética na raça tem aumentado. Em 1994, iniciou-se o Programa Nacional de Melhoramento da Raça para leite por meio do teste de progênie e do núcleo MOET de seleção. O sucesso deste programa pode ser comprometido pelo aumento do coeficiente de endogamia (F) e perda de diversidade genética na raça, pois os animais de maior valor genético são mais utilizados para reprodução. O objetivo...

19. Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-Lamy - Garrido Fernández, Elena
RESUMEN: Esta tesis es una contribución al conocimiento del síndrome de Maroteux-Lamy en el terreno de la genética molecular. El síndrome de Maroteaux-Lamy o mucopolisacaridosis de tipo VI (MPS VI) es una grave enfermedad hereditaria muy poco frecuente en humanos, provocada por la deficiencia de un único gen, que codifica la hidrolasa lisosómica N-acetilgalactosamino-4-sulfatasa o arilsulfatasa B (ARSB). La primera publicación incluída en la tesis engloba los resultados del análisis de las mutaciones encontradas en el gen ARSB de pacientes españoles y argentinos con MPS VI. Se han identificado todos los alelos responsables de la enfermedad, de los cuales 9 no habían...

20. Nociones de bioquímica y genética útiles para los profesionales de la información del sector de la salud - Cañedo Andalia, Rubén; Guerrero Pupo, Julio C.
Con el objetivo de contribuir a la creación de una cultura básica sobre ciertos temas esenciales para la labor de los profesionales de la información en los nuevos entornos de la medicina moderna, se tratan algunos conceptos y definiciones esenciales útiles para comprender los avances de la bioquímica y la genética modernas. La introducción de estas nociones en el vocabulario de uso frecuente de estos profesionales facilitará su acercamiento al entorno genómico de la nueva medicina clínica.

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