1. Estudo genetico-clinico de glaucoma congenito primario - Andrea Trevas Maciel-Guerra
O Glaucoma Congênito Primário (GCP) é uma entidade genética heterogênea, geralmente considerada distinta da Megalocórnea e do glaucoma congênito de manifestação tardia ou juvenil.

2. Estudo genético-clínico de 144 pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica\". - Nancy Mizue Kokitsu Nakata
A deficiência auditiva constitui uma importante categoria de defeitos congênitos que podem se manifestar isoladamente ou fazer parte do espectro fenotípico de várias síndromes.

3. Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial - Siulan Vendramini
Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial.

4. Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica - Horovitz,Dafne Dain Gandelman; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr.,Juan Clinton; Mattos,Ruben Araújo de
O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde.

5. Genética clínica - Guizar-Vásquez, J. Jesús

6. Neurofibromatose: estudo genético-clínico, avaliação quantitativa dos mastócitos e dos componentes da matriz extracelular em neurofibromas. - João Roberto Antonio
A Neurofibromatose (NF), é uma anormalidade neuroectodérmica constituída por um conjunto de condições com manifestações clínicas que comprometem principalmente a pele, olhos, ossos, sistema nervoso e, eventualmente, com repercussões aos outros órgãos internos.

7. Ten years experience of a genetic eye clinic: 1978-1987. - Bundey, S; Crews, S J
Determination of the precise diagnoses and modes of inheritance in the index patients necessitated retinal function tests in 267 (69%) and examination of 84 of their parents and 23 sisters and daughters.

8. Ten years experience of a genetic eye clinic: 1978-1987. - Bundey, S; Crews, S J
Determination of the precise diagnoses and modes of inheritance in the index patients necessitated retinal function tests in 267 (69%) and examination of 84 of their parents and 23 sisters and daughters.

9. Influencia de la nutrición : alteraciones genéticas y aspectos clínicos en los tumores mamarios caninos - Pérez Alenza, María Dolores
El análisis de adn tumoral mediante citología de flujo ha revelado que la incidencia de anuploidia es superior en los tumores malignos que en las displasias y tumores benignos.

10. El médico de familia y sus competencias en genética clínica - Ejarque, Ismael

11. Poliquistosis renal autosomica dominante : diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad - Rodríguez Villarreal, Isabel
Se ha ralizado un estudio familiar, genetico, ecografico y clinico en 18 familias con un total de 177 miembros.

12. Diagnóstico genético e clínico do autismo infantil - COSTA,MARIA IONE FERREIRA DA; NUNESMAIA,HENRIQUE GIL DA SILVA
Os principais objetivos deste estudo foram caracterizar variáveis selecionadas para um melhor entendimento e diagnóstico do autismo infantil, tais como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, frequência de distúrbios neuropsiquiátricos nos familiares dos propósitos, recorrência familiar e a ocorrência de consanguinidade entre os pais dos propósitos e entre outros casais da família.

13. Importância da avaliação genético-clínica na hidrocefalia - Wey-Vieira,Marta; Cavalcanti,Denise Pontes; Lopes,Vera Lúcia Gil Silva
Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente.

14. Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos - Lipay,Mônica V. Nunes; Bianco,Bianca; Verreschi,Ieda T.N.
As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores.

15. Paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica, uma urgência endócrina: revisão do quadro clínico e genético de 25 pacientes - Silva,Magnus R. Dias da; Chiamolera,Maria Izabel; Kasamatsu,Teresa S.; Cerutti,Janete M.; Maciel,Rui M.B.
A paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica (PPHT) é uma emergência médica caracterizada por ataques agudos de fraqueza muscular, hipocalemia e tirotoxicose, que desaparece com o tratamento do hipertiroidismo.

16. Avaliação demográfica, clinico-laboratorial e genética de indivíduos com lupus eritematoso sistêmico e artrite reumatóide residentes em região tropical - Olívia Maria Nascimento de Souza
A etiologia das doenças autoimunes é multifatorial, resultando de interações complexas de fatores ambientais, hormonais e genéticos.

17. Estudo genetico clinico de deficientes mentais sem sindrome de Down - Antonia Paula Marques de Faria
Nao informado.

18. Lesões da cornea na doença de Darier-White : frequencia e implicações geneticas e clinicas - Edwal de Freitas
Nao informado.

19. Estudio genético y anatomo-clínico del melanoma de extensión superficial - Estrella Gil, Francisco Juan
Revisión del melanoma en el Hospital Universitario de Canarias.

20. Estudio genético y anatomo-clínico del melanoma de extensión superficial - Estrella Gil, Francisco Juan
Revisión del melanoma en el Hospital Universitario de Canarias.

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